İspanya'da uluslararası bilim insanları grubu gen mutasyonlarının yarattığı yeni, son derece nadir nörolojik hastalığı tespit etti.
Oxu.Az'ın EFE ajansından aktardığı habere, bu hastalıktan dünyada sadece 8 aileye mensup 13 kişi acı çekiyor.
Uzmanların fikrine göre, söz konusu hastalık beynin beyaz maddesini etkiliyor. Hastalarda yürüme ile ilgili sorunlar, aynı zamanda bilişsel ve gelişimsel gecikmeler gözlemleniyor.
Araştırmacılar sinir sistemini etkileyen genetik bozukluğun nedeni olarak RPS6KC1 genindeki mutasyonları tespit ettiler.
Bilim insanlarının sözlerine göre, potansiyel tedavi hakkında konuşmak henüz erken, ancak bu hastalığın tespit edilmesi teşhis sürecinin iyileştirilmesi yönünde önemli bir adım sayılıyor.
