Найдена новая мутация, приводящая к "раку" костей

Ученые из Европейского института биоинформатики и Университетского колледжа Лондона установили, что примерно 50% случаев остеосаркомы (так называемого рака костей) высокой степени злокачественности развиваются вследствие мутации, называемой хромотрипсисом с потерей-транслокацией-амплификацией (LTA).

Как передает Oxu.Az, результаты исследования опубликованы в журнале Cell.

Остеосаркома - редкое и агрессивное заболевание, чаще всего поражающее детей и подростков в возрасте от десяти до 20 лет - в период интенсивного роста костей. Формирование злокачественных опухолей костей часто требует хирургического вмешательства, а иногда и ампутации. Кроме того, рак костей может распространяться на другие органы, в частности - на легкие.

Из-за сложности генетических механизмов развития остеосаркомы ученые долгое время не могли точно определить мутации, вызывающие это заболевание. В результате за последние 40 лет методы лечения практически не менялись.

Недавнее исследование, проведенное с использованием секвенирования длинных фрагментов ДНК, позволило выявить новый механизм хромотрипсиса LTA, который лежит в основе 50% случаев остеосаркомы. Этот подход дал возможность глубже понять, как хромосомы раковых клеток, перестроенные в процессе болезни, продолжают накапливать дополнительные аномалии по мере прогрессирования опухоли, помогая ей "уклоняться" от лечения.

Кроме того, исследователи проанализировали данные полногеномного секвенирования более 5 300 опухолей различных типов рака. Результаты показали, что хромосомы, подверженные хромотрипсису, становятся крайне нестабильными, что приводит к сложным хромосомным аномалиям и способствует прогрессированию рака.

Это открытие имеет важное значение не только для остеосаркомы, но и для лечения других типов рака, так как геномная нестабильность, выявленная при остеосаркоме, характерна для многих онкологических заболеваний.