Bugün Uluslararası Down Sendromu Günü

Bugün Uluslararası Down Sendromu Günü'dür.

Oxu.Az hatırlatıyor ki, söz konusu önemli gün 2007 yılından başlayarak her yıl 21 Mart'ta down sendromu hakkında farkındalığı artırmak için kutlanıyor.

21 Mart (yılın 3. ayı) Down sendromuna neden olan 21. kromozomun trizomisinin benzersizliğini ifade etmek için seçildi. Down sendromu çocuğun fazladan 21. kromozomla doğduğu bir durumdur.

Down sendromlu insanlara destek olmak için renkli veya eşleşmeyen çoraplar giymek yaygın bir etkinliktir. Çoraplar kromozoma benzetilir.

2021 yılında Uluslararası Down Sendromu Günü için "Freebird" adlı kısa bir animasyon hazırlandı. Cordan Hart'ın "Freedom" şarkısı ile çekilen film 2021 yılında Chicago Uluslararası Çocuk Filmleri Festivali'nde ödül kazandı.

Bu sendrom 1866 yılından beri bilinmektedir. İngiliz doktor Langdon Down karakteristik özellikleri olan bu hastalığı bir kız çocuğunda gözlemlemiş ve bunu "mongolizm" olarak adlandırmıştır. Ancak Asyalı bilim insanlarının hastalığın "mongolizm" olarak adlandırılmasına tepkisinden sonra, onu keşfeden bilim insanının onuruna "Down sendromu" adını almıştır.

Down sendromlu çocuklar birbirlerine benzerler, stereotipleri aynıdır.

Down sendromu 21. çift kromozomlarda meydana gelen anomali sırasında trizominin oluşmasıdır. Daha doğrusu, mayozun (cinsiyet hücrelerinin bölünmesi - red.) normal seyrinin bozulmasıyla ilgilidir. Yumurta hücresi ve sperm mutasyonlara duyarlı olduğundan, bu sendromla dünyaya gelen çocukların sayısı oldukça fazladır.

Down sendromunun başka bir nedeni de kromozom translokasyonudur. Öyle ki, 15. çift otozomal kromozomlardan biri olduğu gibi kalır, ancak ikinci kromozomun bir kısmı delesyona uğrar ve onun kaybolan kısmı 21. çift kromozomların birinin bileşenine geçer. Genotipte 46 kromozom olmasına rağmen, Down sendromunun belirtileri kendini gösterir.

Down sendromunu oluşturan nedenlerden biri de içeriğinde pürin alkaloidleri - kafein, teobromin, teofilin olan maddelerin çok tüketilmesidir.

Geçen yıl 21 Mart'ta Çalışma ve Nüfusun Sosyal Koruması Bakanlığı'ndan verilen bilgiye göre, Azerbaycan'da 1.800'e yakın Down sendromlu engelli birey bulunmaktadır.