Bu gün Beynəlxalq Daun Sindromu Günüdür

Bu gün Beynəlxalq Daun Sindromu Günüdür.

Oxu.Az xatırladır ki, sözügedən ələmatdar gün 2007-ci ildən başlayaraq hər il martın 21-də daun sindromu haqqında məlumatlılığın artrırılması üçün qeyd olunur.

Martın 21-i (ilin 3-cü ayı) Daun sindromuna səbəb olan 21-ci xromosomun trisomiyasının unikallığını ifadə etmək üçün seçilib. Daun sindromu uşağın əlavə 21-ci xromosomla doğulduğu bir vəziyyətdir.

Daun sindromlu insanlara dəstək olmaq üçün rəngli və ya uyğun olmayan corablar geyinmək ümumi fəaliyyətdir. Corablar xromosoma bənzədilir.

2021-ci ildə Beynəlxalq Daun Sindromu Günü üçün "Freebird" adlı qısa animasiya hazırlanıb. Cordan Hartın "Freedom" mahnısı ilə çəkilən film 2021-ci ildə Çikaqo Beynəlxalq Uşaq Filmləri Festivalında mükafat qazanıb.

Bu sindrom 1866-cı ildən məlumdur. İngilis həkim Lanqdan Daun xarakter xüsusiyyəti olan bu xəstəliyi bir qız uşağında müşahidə edib və onu "monqolizm" adlandırıb. Ancaq asiyalı alimlərin xəstəliyin "monqolizm" adlandırılmasına rekasiyasından sonra onu kəşf edən alimin şərəfinə "Daun sindromu" adını alıb.

Daun sindromlu uşaqlar bir-birinə oxşayırlar, stereotipləri eyni olur.

Daun sindromu 21-ci cüt xromosomlarda baş verən anomaliya zamanı trisomiyanın əmələ gəlməsidir. Daha dəqiq, meyozun (cinsiyyət hüceyrələrinin bölünməsi - red.) normal gedişinin pozulması ilə əlaqədardır. Yumurtahüceyrə və spermatazoid mutasiyalara həssas olduğundan bu sindromla dünyaya gələn uşaqların sayı kifayət qədərdir.

Daun sindromunun başqa bir səbəbi də xromosom traslokasiyasıdır. Belə ki, 15-ci cüt autosom xromosomlardan biri olduğu kimi qalır, lakin ikinci xromosomun bir hissəsi delesiyaya uğrayır və onun itirilmiş hissəsi 21-ci cüt xromosomların birinin tərkib hissəsinə keçir. Genotipdə 46 xromosom olmasına baxmayaraq, Daun sindromunun əlamətləri özünü büruzə verir.

Daun sindromunu törədən səbəblərdən biri də tərkibində purin alkaloidləri - kofein, teobromin, teofillin olan maddələrin çox qəbul edilməsidir.

Ötən il martın 21-də Əmək və Əhalinin Sosial Müdafiəsi Nazirliyindən verilən məlumata görə, Azərbaycanda 1 800-ə yaxın Daun sindromlu əlilliyi olan şəxs var.