Для этих людей выполнение самых простых действий, которые каждый из нас проделывает, не задумываясь, по несколько раз в день, кажется непосильной задачей. Они мечтают когда-нибудь просто самостоятельно прогуляться, расчесать волосы, поесть, посидеть с друзьями.
Однако, для них это, скорее всего, навсегда останется лишь мечтой.
Страдающие от редких, неизлечимых генетических заболеваний, одни из них не могут сами одеться, для других любое действие до конца жизни связано с невыносимой болью, кто-то не может даже есть и дышать без специальных приспособлений.
Шони Нэммок (Великобритания) - Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия.
Эта редкая болезнь превращает мышцы и сухожилия в кости. Лекарств от этой болезни современная медицина пока не изобрела. Во всем мире от этого заболевания страдает всего около 600 человек.
Одна из них – 18-летняя Шони Нэммок. На первый взгляд Шони Наммок ничем не отличается от любой другой девушки своего возраста, но за обычным внешним видом скрывается борьба, которую подросток ведет с разрушительным генетическим заболеванием, медленно превращающим ее в «каменную статую».
Из-за того, что в плече у Шони выросла дополнительная кость, девушка не может поднять руки выше талии. Она даже не в состоянии самостоятельно почистить зубы, помыть волосы или одеть платье, а для того, чтобы сделать прическу, Шони приходится использовать специальные щипцы и расческу с удлиненной ручкой. При этом ее состояние может стать еще хуже.
Малейшее постукивание или удар вызывает у Шони болезненные вспышки, которые становятся причиной необратимого роста костей, которые замещают суставы. Девушке нельзя также делать уколы, так как любая инъекция или биопсия может стать причиной нежелательного роста костей.
До того, как у девушки была диагностирована болезнь, она была большой поклонницей спорта. Шони регулярно посещала тренажерный зал и играла в регби. Диагноз ПОФ ей был поставлен в 2008-м году. Тогда девушка оказалась в больнице после того, как получила травму, прыгая на батуте.
Лиза Кунигель (Россия) - Буллезный эпидермолиз
Кожа и слизистые оболочки 11-летней Лизы практически беззащитны – постоянно травмируются, покрываются сплошными ранами. В России оказать какую-либо действенную медицинскую помощь девочке никто не может, даже стоматологическое лечение Лизе приходится проходить в немецкой клинике. Во время обострения болезни пищевод и горло поражаются и девочка почти не может есть. В связи с этим прогрессирует анемия, у девочки истощение, постоянно повышена температура, раны на коже не заживают уже несколько месяцев.
Буллезный эпидермолиз (БЭ) - термин, используемый для описания группы кожных заболеваний, при которых связь между клетками кожи становится ненормально слабой. Незначительная травма разрывает клетки кожи, формируя небольшие пустоты с жидкостью в коже; постепенно образуются малые и большие буллезные поражения.
БЭ может протекать в мягкой форме, формируя буллезные поражения на ступнях после небольших прогулок. Он также может быть в тяжелой форме, при которой поражения и раны легко образуются от минимальной травмы кожи; раны могут образоваться также внутри рта, пищевода и трахеи. Дети с наиболее тяжелой формой БЭ могут умирать чрезвычайно мучительной смертью вскоре после рождения, потому что обычная переноска ребенка может сдирать с него значительные участки кожи. Вдобавок выжившие пациенты могут страдать от повторения ран и инфекций, а также неадекватного питания из-за ран во рту и пищеводе.
БЭ могут болеть представители всех этнических и расовых групп. Болезнь бывает у одного новорожденного на каждые 20 000 - 50 000.
Шарлотта Гарсайд (Великобритания) - Примордиальный нанизм
Шарлотта Гарсайд, самая маленькая девочка в мире, болеющая примордиальным нанизмом, пошла в школу, присоединившись к своим ровесникам. Сейчас Шарлотте 5 лет. Она живет в Великобритании вместе с родителями и тремя сестрами. Рост девочки составляет 55.88 см, а вес — как у младенца.
Ее сестры родились совершенно здоровыми. Примордиальный нанизм, как правило, является спорадическими случаями расовых и семейных форм первичного карликового роста неизвестного генеза (наследственно-конституционального предположительно). Данное заболевание является достаточно редким. Его лечение малоэффективно. Для него типичны маленький рост, который при рождении составляет 20-25 см, и маленький вес, который также при рождении варьируется от 500 до 1500 г.
Помимо этих патологий человек с нанизмом ничем не отличается от других людей. Его развитие протекает гармонично. Половая жизнь является возможной. Возможны и беременность, и роды. Во взрослом возрасте рост у мужчин может достигать 130 см, а у женщин – 120 см.
На сегодня в мире с этим диагнозом живут не более 100 человек.
Джулианна Уэтмор (США) - Синдром Тричера-Колинза
Джулианна Уэтмор - американская девочка, родившаяся с синдромом Тричера Коллинза (Treacher Collins syndrome), аутосомно-доминантным заболеванием, известным иначе как челюстно-лицевой дизостоз. Это редкое генетическое заболевание характеризуется черепно-лицевой деформацией, и по этой причине у Джулианы отсутствует почти половина лицевых костей. Синдром Тричера Коллинза может протекать с разной степенью тяжести, но Джулиане особенно не повезло – в прессе ее называют девочкой, родившейся без лица.
По этическим соображениям мы не будет выставлять тут фотографии Джулианны, но вот так выглядят люди с легкой формой синдрома Тричера-Коллинза.
