Найден скрытый механизм развития болезни Паркинсона

Ученые из Северо-Западного университета (США) выявили группу из 16 белков, которые влияют на скорость переработки клеточных отходов и риск развития болезни Паркинсона при "плохой" генетике.

Как передает Oxu.Az, результаты исследования опубликованы в журнале Science.

Ученые стремились понять, почему у одних людей с генетическими мутациями развивается болезнь Паркинсона, а у других - нет. В новом исследовании они использовали передовую технологию CRISPR-интерференции для анализа всех генов в человеческом геноме.

Ученым удалось выявить группу из 16 белков, называемую Commander. Эта группа играет ключевую роль в доставке белков в лизосомы - клеточные "мусороперерабатывающие станции". Нарушения в работе именно этой системы давно связываются с развитием нейродегенеративных заболеваний, включая болезнь Паркинсона.

Особое внимание в работе было уделено гену GBA1 - его нежелательные варианты уже известны как один из основных факторов риска болезни Паркинсона и деменции с тельцами Леви. Однако до сих пор оставалось неясным, почему мутация GBA1 не всегда приводит к заболеванию. Новое исследование показывает, что дополнительные мутации в генах комплекса Commander снижают активность важного фермента GCase в лизосомах, тем самым повышая риск заболевания.

Анализ данных из двух независимых когорт - Биобанка Великобритании и проекта AMP-PD - подтвердил: у пациентов с болезнью Паркинсона чаще встречаются варианты генов Commander, приводящие к потере функции.

"Это говорит о том, что дополнительные генетические изменения действительно могут повышать риск развития болезни Паркинсона", - отметил доктор Димитрий Крейнц, руководитель исследования и директор Института нейробиологии Файнберга.

Полученные данные открывают новые возможности для разработки новых методов лечения. По словам ученых, препараты, направленные на улучшение работы белков комплекса Commander, могут укрепить функцию лизосом и замедлить прогрессирование болезни.

Теперь исследователи планируют выяснить, может ли комплекс Commander играть аналогичную роль и при других нейродегенеративных заболеваниях, сопровождающихся нарушением работы лизосом.