Viyana Tıp Üniversitesi araştırmacıları SLC6A1 geninde otizm spektrumu ve epilepsi bozukluklarına neden olabilecek 15 mutasyon tespit ettiler.
Oxu.Az'ın haberine göre, araştırmanın sonuçları The FASEB Journal dergisinde yayınlandı.
SLC6A1 geni GABA inhibitör nörotransmitterinin beyin hücrelerindeki hareketinden sorumlu olan GAT-1 proteinini kodluyor. Bu protein sinir sisteminde uyarılmanın düzenlenmesinde önemli bir rol oynuyor.
Araştırmacılar, eğer GAT-1 çalışmıyorsa veya hücre yüzeyine taşınmıyorsa, bunun ciddi nörolojik bozukluklara neden olabileceğini belirttiler.
