Neandertallerden miras kalan AMPD1 geninin varyantı kas işinin verimliliğini azaltır. Max Planck Evrimsel Antropoloji Enstitüsü bilim insanları bu sonuca vardılar.
Oxu.Az'ın haberine göre, ilgili araştırma Nature Communications (NatCom) dergisinde yayımlandı.
Bilim insanları, AMPD1 enerji üretimi ve normal kas faaliyeti için gerekli olan enzimi kodları olduğunu açıkladılar. Onun aktivitesini azaltan mutasyonlar Avrupalılarda metabolik miyopatinin en yaygın nedenlerinden birisi ve nüfusun %9-14'ünde görülür.
Antik DNA'nın analizi, tüm Neandertallerin genomunda AMPD1'in benzersiz varyantının olduğunu ve bunun enzim aktivitesini %25 azalttığını gösteriyor. Bu varyant geni değiştirilmiş farelere uygulandığında, kaslarda enzim aktivitesi %80 azaldı ve bu, onların fonksiyonunu önemli derecede kötüleştirdi.
Şaşırtıcı şekilde, bu varyantın çoğu taşıyıcısı ciddi sağlık sorunlarıyla karşılaşmıyor. Bununla birlikte, binden fazla elit sporcunun genomlarının analizine dayanarak, AMPD1 fonksiyonu olmayan insanların sporda profesyonel seviyelere ulaşma olasılığı daha az.
