Münih'teki Helmholtz Araştırma Merkezi'nden bilim insanları, nadir bir kalıtsal hastalık olan Sedagat tipi spondilometafizer displazinin (SSMD) beyin hücrelerinin kitlesel ölümüne nasıl yol açtığını keşfettiler. Bu süreçte ferroptoz adı verilen özel bir hücre ölüm mekanizmasının kilit rol oynadığı ortaya çıktı.
Oxu.Az'ın haberine göre, çalışmanın sonuçları Cell dergisinde yayımlandı.
Analiz, GPX4 genindeki bozukluğun, demir birikimiyle ve hücre zarlarının oksidatif hasarıyla ilişkili hücre kendini yok etme sürecini tetiklediğini gösterdi. Fareler üzerinde yapılan deneylerde, mutasyon ilerleyici iltihaplanmaya ve nöronların ölümüne neden oldu. Aynı mekanizma, SSMD'li hastaların cilt hücrelerinden laboratuvarda yetiştirilen insan nöronlarında ve beyin organoidlerinde de gözlemlendi.
GPX4 koruyucu bir rol oynar: lipit peroksitlerini nötralize eder ve zarların parçalanmasını önler. Bu "koruyucu" çalışmayı bıraktığında, hücreler oksidatif strese karşı savunmasız hale gelir ve ölür. Araştırmanın lideri Markus Conrad'a göre, enzim, zarın boyunca "kayarak" tehlikeli molekülleri etkisiz hale getiren bir "sörfçü" gibi davranır.
SSMD'nin kendisi son derece nadir görülse de, bilim insanları bulguların daha yaygın nörodejeneratif hastalıklar için de önemli olduğunu düşünüyorlar. Protein analizi, bu mutasyondaki ferroptoz süreçleri ile Alzheimer, Parkinson ve Huntington hastalıklarında nöronlarda meydana gelen süreçler arasında benzerlikler gösterdi. Bu, farklı nörodejenerasyon formlarının temelinde benzer hücre ölüm mekanizmalarının yatabileceğini gösteriyor - bu değişiklikler tedavi için yeni bir hedef haline gelebilir.
