Uluslararası araştırmacılar grubu, mutasyonun nerede gerçekleştiğinden bağımsız olarak, halihazırda onaylanmış bir ilacın insan proteininin neredeyse tüm mutasyona uğramış formlarını stabilize edebildiğini kanıtladı.
Oxu.Az'ın haberine göre, araştırma Nature Structural & Molecular Biology dergisinde yayınlandı.
Söz konusu ilacın normal böbrek fonksiyonu için önemli olan vazopresin V2 reseptörünü (V2R) hedeflediği belirtiliyor. Bu reseptördeki kusurlar, nadir bir hastalık olan nefrojenik diabetes insipidusa neden oluyor. Bu hastalar şiddetli susuzluktan muzdarip ve litrelerce idrar üretiyorlar.
Bilim insanları laboratuvarda reseptörün 7 bin varyantını, tüm olası mutasyonları dahil olmak üzere oluşturdu ve diğer böbrek hastalıklarının tedavisinde kullanılan tolvaptan ilacının etkisini test etti. İlacın, tespit edilen 69 mutasyondan 60'ı dahil olmak üzere, destabilize edilmiş mutasyonların %87'sinde normal reseptör seviyesini restore ettiği ortaya çıktı.
"Mutasyonlar reseptörün hücre içinde takılıp kalmasına neden oluyor ve bu durumda reseptör yüzeye ulaşamıyor. Tolvaptan ise 'kalite kontrol sistemi' proteininin reseptörü serbest bırakmasına olanak tanıyor ve onu yeterince uzun süre stabil tutuyor", diye makalenin baş yazarı, Barselona Genom Düzenleme Merkezi araştırmacısı Dr. Taylor Mighell açıkladı.
Bilim insanlarına göre, keşif prensip olarak yeni bir yaklaşımı gösteriyor: ilaç, mutasyonun yerinden bağımsız olarak proteine yapışabilir ve onu stabilize edebilir. Bu, uzun süre etkili tedavisi olmayan nadir hastalıkların tedavisinde önemli bir ilerlemedir.
"Eğer keşfimiz GPCR reseptör ailesinin diğer üyelerinde doğrulanırsa, ilaçların geliştirilmesini ciddi şekilde hızlandırabiliriz. Her mutasyon için benzersiz moleküller aramak yerine, tüm proteini stabilize eden evrensel ilaçlar geliştirebiliriz", diye Genom Düzenleme Merkezi ve Sanger Enstitüsü'nün yöneticisi, Profesör Ben Lehner belirtti.
