Житель Испании Антонио Ламелас стал свидетелем ухода из жизни 35 человек из своей семьи, у которых медики выявили редкий тип бессонницы.
Как передает Oxu.Az, историей семьи заинтересовалось издание El Periodico de España (PE).
Как сообщил Ламелас, у его близких диагностировали фатальную семейную бессонницу - крайне редкое генетическое заболевание. Среди умерших оказался и его сын Висенте. Сначала мужчина утратил способность переставлять одну ногу при ходьбе, а после этого и другие базовые навыки: ему стало трудно глотать пищу и контролировать движения тела. По словам отца, состояние быстро ухудшалось, поскольку отсутствие сна оказывает разрушительное воздействие на мозг.
Невролог Селия Гарсия Мало пояснила, что фатальная семейная бессонница отличается от обычных нарушений сна. При этом заболевании человек фактически теряет способность засыпать из-за неправильной работы таламуса - участка мозга, который регулирует циклы сна и бодрствования. В результате мозг постепенно деградирует.
Как отмечает специалист, болезнь обычно проявляется в возрасте от 30 до 60 лет. Сначала появляются проблемы с памятью, двигательные нарушения и мышечные подергивания. Со временем могут возникать зрительные галлюцинации и затруднения в движении глаз.
По мере прогрессирования заболевания состояние пациентов стремительно ухудшается, и через несколько месяцев после появления выраженных симптомов болезнь часто приводит к летальному исходу.
По словам врача, на сегодняшний день эффективного лечения фатальной семейной бессонницы не существует. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу: для развития синдрома достаточно одного дефектного гена, полученного от одного из родителей. По данным специалистов, к настоящему времени зарегистрировано около 40 семей, в которых выявлена эта патология.
