Uluslararası araştırmacılar grubu, SPNS1 genindeki nadir mutasyonların daha önce tanımlanmamış, kasları ve bazı iç organları etkileyen çoklu sistem hastalığına neden olabileceğini keşfetti.
Oxu.Az'ın haberine göre, araştırmanın sonuçları Journal of Clinical Investigation dergisinde yayımlandı.
SPNS1 genindeki mutasyonların karaciğer ve kasları etkileyen bir hastalığa neden olduğu belirtildi.
Bilim insanları, SPNS1 geninin kusurlu versiyonlarının, hücrenin "geri dönüşüm merkezleri" olan lizozomların işleyişini bozarak yağların ve kolesterolün birikmesine neden olduğunu tespit ettiler. Bu da kendi sırasında organ ve dokularda ilerleyici hasara yol açıyor.
Yeni hastalık, lizozomal birikim hastalıkları grubuna dahil edildi. Bu, hücre metabolizmasının bozulmasıyla ilişkili 70'ten fazla nadir bozukluğu kapsıyor.
Bu alandaki keşif, akraba olmayan iki ailenin verilerinin analizi sayesinde mümkün oldu. Bu ailelerin çocukları, karaciğer hastalıkları ve kas zayıflığı da dahil olmak üzere açıklanamayan semptomlardan muzdaripti. Genetik testler, SPNS1 geninin her iki kopyasında da mutasyonlar olduğunu gösterdi.
