İspanya sakini Antonio Lamelas, ailesinden 35 kişinin ölümüne tanık oldu; bu kişilerde nadir bir uykusuzluk türü tespit edildi.
Bu konuda El Periodico de España (PE) yayın organı yazdı.
Lamelas'ın sözlerine göre, yakınlarına son derece nadir bir genetik hastalık olan ölümcül ailesel uykusuzluk teşhisi konuldu. Ölenler arasında oğlu Visente de bulunmaktadır. Önce yürürken ayağını hareket ettirme yeteneğini, ardından diğer temel becerilerini kaybetti: yemek yutmada ve vücut hareketlerini kontrol etmede zorluk çekmeye başlamıştır. Babasının sözlerine göre, uykusuzluk beyne yıkıcı etki gösterdiği için durumu hızla kötüleşti.
Nörolog Celia García Malo, ölümcül ailesel uykusuzluğun olağan uyku bozukluklarından farklı olduğunu açıklamıştır. Bu bozuklukta kişi, talamusun - uyku döngüsü ve uyanıklık dönemlerini düzenleyen beyin bölgesinin düzgün çalışmaması nedeniyle fiilen uykuya dalma yeteneğini kaybeder. Sonuç olarak beyin giderek dejenerasyona uğrar (zayıflar).
Uzman, hastalığın genellikle 30-60 yaşları arasında ortaya çıktığını belirtmiştir. Önce hafıza sorunları, hareket bozuklukları ve kas spazmları kendini gösterir. Zaman geçtikçe görsel halüsinasyonlar ve göz hareketinde zorluk ortaya çıkabilir.
Hastalığın seyrine göre hastaların durumu hızla kötüleşir ve belirgin semptomların ortaya çıkmasından birkaç ay sonra hastalık çoğu zaman ölüme yol açar.
Doktorun sözlerine göre, şu anda ölümcül ailesel uykusuzluk için etkili bir tedavi bulunmamaktadır. Hastalık otozomal dominant şekilde aktarılır: sendromun gelişmesi için ebeveynlerden birinden miras alınan tek bir kusurlu gen yeterlidir. Uzmanlara göre, bugüne kadar bu patolojinin tespit edildiği yaklaşık 40 aile kayıt altına alındı.
Oxu.Az
