Talassemiya: simptomlar, diaqnostika və müalicə

Talassemiya, hemoglobinin sintezinin pozulması ilə xarakterizə olunan irsi qan xəstəlikləri qrupudur. Hemoglobin eritrositlərdə oksigen daşıyan zülaldır. Bu pozuntu anemiyaya, eritrositlərin keyfiyyətinin aşağı düşməsinə və müxtəlif ağırlaşmalara səbəb olur. 2025-ci ildə talassemiya Aralıq dənizi, Afrika, Yaxın Şərq və Cənub-Şərqi Asiya regionlarında ciddi tibbi problem olaraq qalır. Ümumdünya Səhiyyə Təşkilatının (ÜST) məlumatlarına görə, hər il dünyada təxminən 300 min uşaq bu xəstəliklə doğulur.

Talassemiya nədir?

Talassemiya, hemoglobin molekulunun alfa və ya beta zəncirlərini kodlayan genlərdəki mutasiyalar nəticəsində yaranır. İki əsas növü var:

- Alfa-talassemiya: Alfa zəncirlərinin sintezinin pozulması, daha çox Afrika, Aralıq dənizi və Cənub-Şərqi Asiya mənşəli insanlarda rast gəlinir.

- Beta-talassemiya: Beta zəncirlərinin defekti, Aralıq dənizi, Yaxın Şərq, Hindistan və Orta Asiya bölgələrində yaygındır.

Xəstəliyin ağırlığı zədələnmiş genlərin sayından asılıdır. Kiçik talassemiya (heterozigot forma) simptom vermir və ya yüngül anemiya ilə keçir. Aralıq forma mülayim simptomlara səbəb olur, böyük talassemiya (homozigot forma və ya Kuli anemiyası) isə intensiv müalicə tələb edən ağır hallarla müşayiət olunur. Rusiyada talassemiya nadir olsa da, Volqa bölgəsində və Qafqazda rast gəlinir.

Səbəblər və risk faktorları

Talassemiya avtosomal-resessiv xəstəlikdir və mutasiyalı genin daşıyıcısı olan valideynlərdən ötürülür. Hər iki valideyn daşıyıcıdırsa, uşağın xəstəliklə doğulma ehtimalı 25%-dir. Etnik mənşə mühüm rol oynayır: gen mutasiyası malyariyaya qarşı müqaviməti artırır, buna görə də malyariya zonalarında daha çox yayılıb. Yaxın qohum evlilikləri riski artırır.

ÜST-ə görə, dünya əhalisinin təxminən 1,5%-i (80–90 milyon insan) beta-talassemiya daşıyıcısıdır. İnkişaf etməkdə olan ölkələrdə diaqnostika və müalicə tibbi xidmətlərə məhdud çıxış səbəbindən çətinləşir.

Simptomlar

Simptomlar formadan asılı olaraq dəyişir:

- Kiçik talassemiya: Simptomsuzdur və ya yüngül yorğunluq, xüsusilə hamiləlik zamanı anemiya ilə keçir.

- Aralıq forma: Orta dərəcədə anemiya, dalağın böyüməsi, sümük dəyişiklikləri.

- Böyük talassemiya: Doğuşdan 6–8 həftə sonra ağır anemiya, sarılıq, qaraciyər və dalağın böyüməsi, böyümə geriliyi, monqoloid üz cizgiləri, sümüklərin deformasiyası (qülləşəkilli kəllə).

Ağırlaşmalar arasında dəmir yüklənməsi (ürək, qaraciyər və endokrin vəzilərə zərər), trombozlar və infeksiyalar var.

Diaqnostika

Diaqnostika laborator müayinələrə əsaslanır:

- Ümumi qan analizi: Mikrositar anemiya, eritrosit və hemoglobin səviyyəsinin aşağı düşməsi, hədəfşəkilli eritrositlər aşkar edilir.

- Hemoglobin elektroforezi: Anormal hemoglobini müəyyənləşdirir.

- Genetik test: Mutasiyaları və talassemiya növünü təsdiqləyir.

- Biokimyəvi analiz: Hiperbilirubinemiya və dəmir yüklənməsini göstərir.

Rusiyada Amerika Mamalıq və Ginekoloqlar Kollecinin tövsiyələrinə əsasən, prenatal diaqnostika valideynlərdə daşıyıcılığı aşkar etməyə kömək edir.

Müalicə

Talassemiya sağalmaz, lakin müalicə həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırır:

- Hemoqransfuziya: Ağır formalarda müntəzəm eritrosit köçürmələri.

- Xelator terapiyası: Deferasiroks kimi preparatlar artıq dəmiri xaric edir.

- Splenektomiya: Hiperplenizm zamanı dalağın çıxarılması.

- Sümük iliyi transplantasiyası: Uyğun donorla gənc xəstələrdə effektiv radikal üsul.

2024-cü ildə tədqiqatlar göstərib ki, ruksolitinib (“Jakavi”) preparatı qan köçürmə ehtiyacını azaldır. Gen terapiyası tədqiqat mərhələsindədir.

Profilaktika və proqnoz

Profilaktikaya genetik məsləhətləşmə və nikah öncəsi skrininq daxildir. Hindistan və Aralıq dənizi ölkələrində daşıyıcılar arasında nikahların sayını azaldan proqramlar fəaliyyət göstərir. Proqnoz formadan asılıdır: kiçik talassemiyada həyat tamamilə normaldır, böyük talassemiyada müalicəsiz xəstələr nadir hallarda 20 yaşa çatır.

2026-cı ildə qlobal tibb ictimaiyyəti gizli risklərin vaxtında aşkarlanması şüarı altında gen daşıyıcılarının erkən diaqnostikasına diqqət yetirir.

Müasir protokollar artıq bədəndən artıq dəmirin çıxarılması üçün ənənəvi xelatoterapiyanı innovativ müalicə üsulları ilə uğurla birləşdirir. İlin əsas elmi sıçrayışı isə uşaqlar üçün (CRISPR əsaslı) hüceyrə gen terapiyasının tətbiqinin genişləndirilməsi oldu. Bu üsul patologiyanın ağır formalarını tamamilə müalicə etməyə imkan verir və ömürlük qan köçürmə asılılığını ortadan qaldırır.